LA ENFERMEDAD DE HUNTINGTON
Pablo tenía 39 años cuando los primeros síntomas de la enfermedad empezaron a ser visibles en su cuerpo. Todo comenzó con los temblores y las contracturas musculares. Poco a poco vio como andar o mantenerse erguido en una silla intentando limitar sus movimientos involuntarios le suponía un tremendo esfuerzo.
Eso a nivel físico porque al mismo tiempo fue tomando conciencia de cómo la manera en la que su cerebro organizaba la información, la atención que podía prestar cuando hacía una determinada actividad o lo lento que se había vuelto para hacer ciertas cosas le estaba afectando en su día a día.
¿Cómo no iba a afectar todo esto además en su estado de ánimo? Pablo cada vez se encontraba más irritable y triste. Además fue perdiendo energía, algo que incluso se vio reflejado en su pasión por la pintura.
A Pablo le diagnosticaron enfermedad de Huntington. Una enfermedad neurológica degenerativa. Hoy, 13 de Noviembre, se celebra el Día Mundial de la Enfermedad de Huntington (EH). Es por ello que en Indane queremos sumarnos a la visibilidad y concienciación de la realidad que sufren las personas afectadas.
¿Qué es la enfermedad de Huntington?
La enfermedad de Huntington es una enfermedad hereditaria que afecta en torno a 1 de cada 10.000 habitantes, contando en España con más de 4.000 personas aquejadas por esta patología. Se desarrolla por igual con independencia del sexo y su inicio suele cursar entre los 35 y 55 años.
Los síntomas de la enfermedad de Huntington pueden tener comienzo antes de los 20 años (“enfermedad de Huntington juvenil”). Algo que no suele ocurrir con frecuencia (10%). En estas personas los síntomas confluyen de manera diferente y la progresión de la enfermedad es más rápida. Al mismo tiempo la edad de las personas con enfermedad de Huntington puede ser a partir de los 55 años (otro 10% de los casos), lo que se conoce como “enfermedad de Huntington de inicio tardío”.
¿Cuál es la causa de la enfermedad de Huntington?
El origen de la enfermedad de Huntington es la mutación del gen que codifica una proteína conocida como “huntingtina” (HTT) que hace que se repita una sección particular del código genético.
Esta mutación es la causante de la degeneración y muerte neuronal de algunas partes del cerebro como los ganglios basales (núcleo caudado y putamen). Estas agrupaciones neuronales se encuentran en la base del cerebro y son las encargadas de la coordinación y suavización de los movimientos.
Síntomas de la enfermedad de Huntington
La enfermedad de Huntington no es una enfermedad “únicamente motora”. Es una enfermedad donde coexisten una triada de síntomas cuya presentación define diferentes fenotipos de la enfermedad.
Es decir, a consecuencia de la degeneración de las neuronas se producen diferentes síntomas motores, cognitivos y de tipo psiquiátrico que empeoran con el tiempo hasta convertirse en realmente incapacitantes.
Síntomas motores de la enfermedad de Huntington
Son los síntomas más acusados y aparentemente notables en un primer momento. Aparecen movimientos involuntarios de tipo “coreo-atetósico” en forma de movimientos espasmódicos, irregulares, no suprimibles e impredecibles que pueden afectar al rostro, extremidades y tronco.
Una de las características más notorias en esta enfermedad son las contracciones breves y rápidas de los músculos haciendo que los brazos u otra parte del cuerpo se sacudan de manera repentina. Su marcha se asemeja a los “andares de una marioneta”, con movimientos lentos y descoordinados.
Otros síntomas se corresponden con alteraciones en la marcha, el equilibrio y la postura; problemas musculares o distonías; lentitud en los movimientos oculares y disfagia. Es por ello que estas personas suelen presentar dificultades en cuanto a comer, vestirse e incluso hablar.
Síntomas cognitivos de la enfermedad de Huntington
A pesar de que la enfermedad de Huntington se suele diagnosticar en base a los síntomas motores, los síntomas cognitivos y conductuales son inherentes a la enfermedad.
Problemas para concentrarse, alteraciones en la memoria, dificultades en cuanto al razonamiento y la resolución de problemas, alteraciones a la hora de secuenciar ideas…. La disfunción ejecutiva es claramente observable.
A nivel funcional son los síntomas que más afectan a la independencia de la persona y además asocian una gran carga para el cuidador principal.
Síntomas psiquiátricos y conductuales de la enfermedad de Huntington
De manera simultánea se producen alteraciones en el estado de ánimo siendo la depresión uno de los principales trastornos que se manifiestan. A esto hay que sumar la apatía, irritabilidad, agresividad, el comportamiento perseverativo, el aislamiento social e incluso la presencia de ideación suicida.
En ocasiones puede cursar con trastorno obsesivo compulsivo o trastorno bipolar.
Diagnóstico y tratamiento de la enfermedad de Huntington
El diagnóstico en las primeras fases es complicado debido a la sutileza de los síntomas. No obstante hay que tener en cuenta que el proceso se inicia muchos años antes de su diagnóstico clínico.
Para establecerlo es necesario llevar a cabo una tomografía computarizada (TC) o una resonancia magnética nuclear (RMN) donde se observe degeneración tanto de los ganglios basales como de otras áreas del cerebro. Las pruebas genéticas y los test predictivos (llevados a cabo por expertos en asesoramiento genético) son clave para su confirmación.
¿Se puede prevenir la enfermedad de Huntington?
Como decíamos la enfermedad de Huntington es hereditaria. La probabilidad de que los hijos de una persona afectada la padezcan es de un 50%. En el caso de que así sea, la prevención de su aparición no es probable.
En la actualidad no existe cura para la enfermedad de Huntington pero se están realizando diversos ensayos clínicos con terapias génicas para ralentizar o frenar la enfermedad. Hay tratamientos que buscan paliar sus síntomas como los fármacos antipsicóticos y los fármacos que disminuyen la cantidad de dopamina. Los antidepresivos pueden servir de ayuda.
Al mismo tiempo si los progenitores son conscientes de que la padecen una manera de evitar que su descendencia la herede es a través del “diagnóstico preimplantacional”. ¿Cómo? Seleccionando embriones sin anomalías genéticas a través de la fecundación in vitro.
Recientemente el Instituto de Neurociencias de la Universitat de Barcelona (UBNeuro) “ha demostrado en modelos animales que la estimulación optogénetica de un circuito neural mejora la sintomatología de la enfermedad de Huntington”.
Se considera que la enfermedad de Huntington es la tercera patología neurodegenerativa más relevante tras el alzheimer y el párkinson. Aun hoy en día se trata de una enfermedad desconocida para la cual es necesaria una gran investigación.
Para reforzar la calidad de vida tanto de las personas que la sufren como de sus familiares es importante abogar por una neurorrehabilitación multidisciplinar que busque paliar los síntomas manifestados. Al tratamiento farmacológico se unen los tratamientos no farmacológicos como fisioterapia, neuropsicología, logopedia o terapia ocupacional con el fin de mejorar su bienestar.
MAIRENA VÁZQUEZ RODRÍGUEZ – NEUROPSICÓLOGA COLEGIADA M-31749
